時間：2023-05-12 09:25:06 瀏覽：0 來源：cc
俗話說，龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會打洞。這是什么意思?這是遺傳的力量。所以有些特別明顯的家族特征是顯性遺傳。先天性小眼癥就是其中之一。先天性小眼癥是一種常染色體顯性遺傳病。早在1995年就發現該病是由基因位點3q23的FOXL2基因突變引起的。
FOXL2基因是一個2.7kb的單外顯子基因，其編碼的FOXL2蛋白包括一個由110個氨基酸組成的DNA結合結構域(fork結構域)和一個由14個氨基酸組成的聚丙氨酸鏈，但聚丙氨酸鏈的功能尚不清楚。
FOXL2基因是哺乳動物卵巢分化的更早標志，在成年卵泡細胞中高表達，在卵巢實質細胞分化和女性生育力維持中發揮重要作用。更近，人們發現80%的典型BPES患;基因缺陷可以通過聯合突變檢測來發現。致病基因位于3q23，候選基因主要集中在FOXL2。
基因內突變占基因缺陷的80%，包括錯義突變、無義突變、移碼突變和完全密碼改變。正常上瞼下垂的臨床表現一般為寬度30.0~34.0mm，高度10.0~12.5mm，兩眥間距離30.0~36.0mm，水平上瞼下垂20.0 mm。其臨床表現為上瞼下垂、內眥贅皮、上瞼下垂和遠眥。
上瞼下垂的主要癥狀為水平上瞼下垂，部分患者伴有鼻背低、下瞼外翻、眶上緣發育不良、眉毛粗厚、淚小管和淚點異常。一般內眥贅皮可分為四種，其中眼瞼型內眥贅皮、瞼板型內眥贅皮、眉型內眥贅皮均自上眼瞼皮膚延伸，而倒瞼型內眥贅皮為下眼瞼內眥贅皮，即內眥贅皮自下眼瞼皮膚斜向上延伸。
組織解剖學研究
BPES兒童的組織解剖學研究;兩個更突出的癥狀是上瞼下垂和特征性的內眥贅皮。從解剖學的角度來看，內眥韌帶和提上瞼肌是否存在某種異常導致了這兩種體征的出現，促使學者們對其進行研究和探討。學者們更關注內眥韌帶的解剖結構。目前對組織解剖學的研究很少。
但是，BPES是眼瞼綜合征，有許多畸形，其他因素也會影響其發病機制，這就需要我們進行更深入的研究和探索。
關于手術時機的選擇
患有BPES的兒童容易因上瞼下垂而出現屈光不正和斜視。如果孩子視力好，應該在學齡前做手術;如果上瞼下垂嚴重影響視力，應該在3歲左右進行手術，否則可能會造成弱視，對孩子影響很大。
手術方法
或I期手術修復治療小眼癥，包括矯正內眥贅皮，縮短內眥贅皮與上瞼下垂的距離，必要時行外眥成形術。
相關閱讀上一篇：腫眼泡手術可改善眼瞼下垂嗎？
下一篇： 隆胸手術后的狀態如何
Copyright ? 2021 伊尚網版權所有，未經授權請勿轉載。
伊尚網是一個專業整形信息平臺，本站部分內容與圖片來自網絡轉載，如涉及版權等問題，請及時告知，我們會盡快處理。冀ICP備18025944號-4
